Наследственная ферментопатия «болезнь кленового сиропа»: причины, признаки, методы диагностики и лечения

Многие о болезни кленового сиропа не знают. Это редкое наследственное заболевание, которое связано с нарушениями обмена веществ.

Описание болезни «кленового сиропа»

Болезнь мочи с запахом кленового сиропа обусловлена накоплением разветвленно-цепочечных аминокислот и их производных в биологических жидкостях организма. Наследственная форма болезни аутосомно-рецессивная. Если оба родителя стали носителями мутантного гена, вероятность рождения ребенка с патологией приближается к 25%. Риск проявления болезни увеличивается при близкородственных браках.

Лейциноз у детей диагностируется крайне редко: один случай на 200-300 тысяч новорожденных. В момент рождения у младенцев отсутствуют заметные проявления отклонений в состоянии здоровья.

Причины развития и симптомы заболевания

Главный признак заболевания сахарным кетоацидозом — запах мочи, напоминающий запах кленового сиропа или поджаренного сахара. Симптомы болезни проявляются приблизительно на 5-7 день жизни младенца.

• беспокойство;
• вялость или повышенная возбудимость;
• упорная рвота;
• отказ от пищи;
• скрещивание ножек;
• гипертонус мышц;
• расстройства дыхания;
• посинение кожи.

Развитие ситуации ухудшается, возникают трудности с кормлением, задерживается психическое развитие. В тяжелых случаях наблюдаются судороги или летаргия. Такое нарушение нормального метаболизма протекает очень тяжело и без лечения часто приводит к смерти из-за отека мозга. К счастью, в большинстве случаев своевременная диагностика и интенсивное лечение не только позволяют спасти ребенка, но и обеспечить ему максимально нормальную жизнь и развитие. Но даже эти меры действуют не всегда.

Среди причин развития патологии выделяют:

• наличие родственного брака;
• Продолжительный пост, сбой пищевого графика.
• сильные физические или психоэмоциональные нагрузки;
• некоторые инфекционные заболевания.

В большинстве ситуаций установить точное происхождение причины представляется затруднительным.

Классификация

Различают следующие формы патологии:

• Классическая форма является самой частой. Ее обнаруживают в раннем возрасте.
• Промежуточное заболевание протекает с более мягкими хроническими проявлениями. Начинается оно у людей в возрасте от двух до двенадцати лет.
• Интермиттирующая – отличается периодическим характером.

Проявление может начаться до трех лет. Сбои вызваны стрессами, серьезными вирусными заболеваниями, избыточным потреблением белка и операциями.

И также выделяют тиамин-зависимую форму.

Диагностика лейциноза

Ферментный анализ позволяет выявить болезнь до появления первых симптомов. Диагностика основывается на изучении семейного истории, анализе и сравнении информации из анамнеза, клинических проявлений и результатов лабораторных тестов.

Для выявления признаков отека и структурных изменений мозга применяют магнитно-резонансную томографию. Рентгенография, электрокардиография, ультразвуковое исследование почек и печени также используются в диагностике.

Лечение наследственной ферментопатии

До установления точного диагноза дети до шести месяцев должны получать только грудное молоко или смеси с низким содержанием белка. В рационе малышей после полугода требуется исключить все белковые продукты.

При подтверждении заболевания маленькому пациенту назначают строгую диету с ограничением лейцина и других веществ. Белки заменяют специализированными составами очищенных аминокислот, подходящих по возрасту. При снижении в крови до нормального уровня лейцина, изолейцина и валина белки постепенно добавляют в рацион для обеспечения организма аминокислотами с разветвленной цепью.

Режим питания должен быть дробным, без длительных перерывов и голодовок, особенно для детей. Взрослые должны освоить правила поддержки ребенка и организации диетотерапии как во время проявлений болезни, так и перед возможными метаболическими кризами.

В периоды обострения лечение осуществляется в отделениях интенсивной терапии или реанимации. Часто ухудшение состояния пациента прогрессирует до такой степени, что необходимы экстренные действия, включая подключение к препаратам поддержания жизнедеятельности органов. При неэффективности консервативных методов и для удаления токсичных продуктов применяют гемодиализ.

Трансплантация печени — эффективный способ избавиться от патологии. Процедура затратная, но позволяет избежать пожизнейшего соблюдения строжайшей диеты и развития кризов. Больным, успешно перенесшим трансплантацию, нужно расширить рацион и предоставить им всякую необходимую помощь.

Профилактика

Беременным женщинам из группы риска необходимо пройти медико-генетическое консультирование и пренатальную диагностику. Братья и сестры больного должны обязательно сдать анализы для исключения развития болезни. После рождения ребенка с болезнью Кленового сиропа вероятность появления на свет потомства с этой же патологией около 25%.

Профилактические действия при найденной аномалии направлены на предотвращение кризиса. Для этого необходимо строго следовать диете и сдавать требуемые анализы для отслеживания показателей. Контроль метаболизма можно проводить с помощью специальных тестов, используемых дома, раз в 1-2 недели.

При своевременном выявлении патологии и тщательном контроле прогноз болезни достаточно благоприятен. После выписки из больницы пациенту все равно необходимо амбулаторно-поликлиническое наблюдение у разных специалистов. Без лечения новорожденные умирают в течение первых 12 месяцев жизни.